Sindromul Rubinsten-Taybi este un sindrom rar, estimat a fi prezent la 1 din 100 000- 125 000 de na\u0219teri.
\nCauzele sale includ o microdelec\u021bie a cromozomului 16p13.3 sau cromozomului 22q13.2, o varia\u021bie \u00een proteina care leag\u0103 CREB sau \u00een proteina de legare la E1A p300. CREBBP \u0219i EP300 prezint\u0103 un grad foarte ridicat de omologie (coresponden\u021ba de structur\u0103 a unuia sau a unor organe la dou\u0103 specii diferite ca urmare a originii lor comune) \u0219i ambele joac\u0103 roluri importante \u00een calitate de coactivatori transcrip\u021bionali.
\nCu toate acestea, patogeneza exact\u0103 a sindromului r\u0103m\u00e2ne incert\u0103. Nu exist\u0103 o corela\u021bie semnificativ\u0103 dintre genotip \u0219i fenotip, cu excep\u021bia persoanelor cu o muta\u021bie EP300 care au, \u00een medie, un nivel mai mare de func\u021bionare, malforma\u021bii ale membrelor distale mai pu\u021bin marcate \u0219i o microcefalie mai accentuat\u0103.
\n\u00cen acest caz, diagnosticul se bazeaz\u0103 \u00een esen\u021b\u0103 pe examenul clinic. O anomalie citogenetic\u0103 sau molecular\u0103 poate fi detectat\u0103 la aproximativ 65% dintre indivizi.
\nAcest sindrom poate fi uneori dificil de diferen\u021biat de sindromul Saethre-Chotzen, de sindromul Floating Harbor sau de sindromul Cornelia de Lange.
\nDac\u0103 la copilul afectat se g\u0103se\u0219te o anomalie citogenetic\u0103 sau molecular\u0103, diagnosticul prenatal de \u00eencredere este posibil \u00een sarcinile viitoare prin biopsia viloas\u0103 corionic\u0103. Ecografia prenatal\u0103 permite rareori un diagnostic fiabil.
\nSindromul este aproape \u00eentotdeauna sporadic, majoritatea cazurilor rezult\u00e2nd din muta\u021bii. Pentru un cuplu cu un copil afectat, acumularea de date sugereaz\u0103 un risc de recuren\u021b\u0103 de aproximativ 0,5%. Dac\u0103 o persoan\u0103 cu sindromul Rubinstein-Taybi este capabil\u0103 s\u0103 se reproduc\u0103, riscul de recuren\u021b\u0103 este de 50%.
\n\u00cen cazul acestui sindrom, speran\u021ba de via\u021b\u0103 nu pare a fi modificat\u0103 \u00een mod explicit.<\/p>\n
Caracteristicile faciale, care devin mai proeminente odat\u0103 cu v\u00e2rsta, includ spr\u00e2ncene extrem de arcuite, gene extrem de lungi, fisurile palpebrale \u00eenclinate, creasta nazal\u0103 convex\u0103, columela mic\u0103 prelung\u0103, palatul extrem de arcuit \u0219i microgna\u021bia. Crupurile de talon sunt foarte frecvente pe incisivii permanen\u021bi.
\n\u00cen cazul majorit\u0103\u021bii persoanelor cu acest sindrom, este prezent un z\u00e2mbet neobi\u0219nuit cu \u00eenchiderea aproape complet\u0103 a ochilor.
\nAlte tr\u0103s\u0103turi fizice pot include anomalii ale ochilor- obstruc\u021bia canalului nazolacrimal, glaucom congenital, erori de refrac\u021bie, o varietate de defecte cardiace congenitale, hipermobilitate articular\u0103 \u0219i anomalii ale pielii.
\nDificult\u0103\u021bile de hr\u0103nire sunt frecvent observate \u00een primul an, iar infec\u021biile tractului respirator sunt foarte frecvente \u00een cazul copiilor.
\nConstipa\u021bia este \u00een general o problem\u0103 de-a lungul vie\u021bii, iar pacien\u021bii pot deveni supraponderali \u00een timpul copil\u0103riei t\u00e2rzii sau la pubertatea timpurie. Copiii au o abilitate marcat\u0103 de a stabili contacte sociale excelente. La v\u00e2rsta adult\u0103, schimb\u0103rile bru\u0219te de dispozi\u021bie \u0219i comportamentul obsesiv-compulsiv pot deveni treptat mai frecvente. Persoanele cu sindromul Rubinstein-Taybi sub 40 de ani nu au un risc crescut de a suferi de tumori maligne, iar cercet\u0103rile nu au dovedit \u00eenc\u0103 \u00een mod clar dac\u0103 acest risc este crescut la v\u00e2rstnici care prezint\u0103 sindromul Rubinstein-Taybi.<\/p>\n
\u00cen momentul diagnostic\u0103rii, trebuie s\u0103 se desf\u0103\u0219oare o evaluare cardiac\u0103 \u0219i trebuie s\u0103 se verifice dac\u0103 exist\u0103 pierderi de auz sau diminuare a vederi. Aceste evalu\u0103ri \u0219i verific\u0103ri trebuie realizate la fiecare 3 ani \u00een cazul copiilor \u0219i la fiecare 5 ani \u00een cazul adul\u021bilor.
\nDe asemenea, sunt necesare programe educa\u021bionale specializate, cu accent pe dezvoltarea psihomotorie \u0219i logopedie.<\/p>\n
<\/p>\n
sursa: orpha.net<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Sindromul Rubinsten-Taybi este un sindrom rar, estimat a fi prezent la 1 din 100 000- 125 000 de na\u0219teri. Cauzele sale includ o microdelec\u021bie a cromozomului 16p13.3 sau cromozomului 22q13.2, o varia\u021bie \u00een proteina care leag\u0103 CREB sau \u00een proteina de legare la E1A p300. CREBBP \u0219i EP300 prezint\u0103 un grad foarte ridicat de omologie […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":1441,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[9],"tags":[112,117,114,154],"yoast_head":"\n